LT EN
Vasario 23 d., SEKMADIENIS
ŽEMĖLAPIS

Dvidešimties metų BRCA1/2 genų atradimo klinikinė patirtis Santariškių klinikose

2014 10 29

Šiemet sukanka 20 metų nuo paveldimo krūties ir kiaušidžių vėžio geno BRCA1 ir vėliau sekusio BRCA2 geno atradimo.

Pastarųjų metų aktorės Angelinos Jolie istorija iškėlė paveldimos genetinės vėžio rizikos temą į viešumą. Aktorei buvo nustatyta BRCA1 geno mutacija ir atlikta profilaktinė krūtų audinio šalinimo operacija (mastektomija).

Šių genų mutacijas turinčių moterų rizika susirgti krūties vėžiu gali siekti iki 80 proc., kiaušidžių vėžiu – iki 50 proc. Diagnozuoti arba išvis išvengti šių klastingų ligų padėtų ankstyvas genų BRCA1/2 mutacijos išaiškinimas. Klinikinėje praktikoje pradėtos taikyti šios žinios išgelbėjo gyvybes tūkstančiui žmonių.

 

ONKOGENETIKAS R. JANAVIČIUS: NUOLATOS PLEČIAME ONKOGENETINIŲ TYRIMŲ SPEKTRĄ

Remiantis VUL Santariškių klinikų gydytojų praktika ir BRCA1/2 tyrimų duomenimis, apytiksliai 1 iš 200 Lietuvos žmonių gali turėti šių genų mutacijas. Taip pat daugiau nei 22 proc. kiaušidžių vėžiu ir 7 proc. krūties vėžiu sergančių moterų gali turėti paveldimas BRCA1/2 genų mutacijas. Dėl to svarbu diagnozavus šias ligas įvertinti jų paveldimumo tikimybę.

Išsamūs BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijų tyrimai Lietuvoje yra atliekami išskirtinai VUL SK Hematologijos, onkologijos ir transfuziologijos centre. „Pacientams galime pasiūlyti visavertę konsultaciją ir visapusišką onkogenetinį ištyrimą – atliekame ne tik išsamų BRCA1/2 genų tyrimą, tačiau ir daugiau nei 20 kitų paveldimų vėžio sindromų (storosios žarnos, prostatos, endokrininių liaukų ir kt.) tyrimus. Taip pat nuolatos plečiame onkogenetinių tyrimų spektrą ir pirmieji šalyje pradedame taikyti naujausias didelio pajėgumo sekoskaitos technologijas”, – teigia medicinos mokslų daktaras gyd. genetikas Ramūnas Janavičius.

Pasak R. Janavičiaus, nustačius BRCA1 ar BRCA2 genų mutacijas 25–30 metų amžiaus moterims, rekomenduojamos atrankinės krūtų patikros, tarp jų yra ir visiškai kompensuojamas pažangiausias ankstyvos krūties vėžio diagnostikos metodas – krūtų magnetinės rezonansinės tomografijos (MRT) tyrimas. Medikas sako, kad moterys kartais pasirenka ir profilaktines krūtų audinio šalinimo operacijas – mastektomijas.

 

GERIAUSIA KIAUŠIDŽIŲ VĖŽIO PREVENCIJOS PRIEMONĖ – BRCA1/2 GENŲ TYRIMAI

Kita svarbi kiaušidžių ir krūties vėžio rizikos mažinimo priemonė suplanavusioms šeimą moterims – 40 metų sulaukusioms moterims atliekamos profilaktinės kiaušidžių ir kiaušintakių šalinimo procedūros (salpingooforektomijos). „Tai yra pirmo pasirinkimo procedūra aukštos rizikos grupei priskiriamoms moterims visame pasaulyje – įrodyta, kad jos teikiama nauda (vėžio prevencija) yra neabejotinai didesnė nei galimas pašalinis poveikis (priešlaikinė menopauzė). Kita vertus, net 20 proc. atvejų po tokių operacijų patologai aptinka pradinius vėžio židinius, nors moterys nejaučia jokių ligos požymių”, – pasakoja dr. R. Janavičius.

VUL Santariškių klinikų onkogenetikas R. Janavičius atkreipia dėmesį į tai, kad visoms kiaušidžių vėžiu susirgusioms moterims būtina atlikti išsamų BRCA1/2 genų tyrimą, kadangi nuo to ne tik gali priklausyti tolimesnė patikra, giminaičių ištyrimas, bet ir netolimoje ateityje skiriamas naujas efektyvus gydymas. Neseniai ginekologo dr. Viliaus Rudaičio ir jo kolegų atliktas ir tarptautiniame žurnale publikuotas tyrimas rodo, kad diagnozavus kiaušidžių vėžį geriausi gydymo rezultatai pasiekiami taikant profesionalias radikalias onkoginekologines operacijas, o BRCA1/2 mutacijas turinčios pacientės turi geresnę prognozę.

VUL Santariškių klinikose (Santariškių g. 2) yra sukoncentruota didžiausia paveldimo krūties ir kiaušidžių vėžio diagnozavimo ir gydymo patirtis, veikia Onkogenetikos ir paveldimo vėžio koordinavimo centras, teikiamos aukščiausio lygio šių ligų onkogenetinių konsultacijų (www.paveldimasvezys.lt), diagnostikos ir gydymo paslaugos.

NAUJIENŲ PRENUMERATA


Užpildykite raudonai pažymėtus laukus
Naujienų prenumerata užregistruota.