LT EN
Lapkričio 18 d., SEKMADIENIS
ŽEMĖLAPIS

Europos epilepsijos diena: ši liga – ne vien tik priepuoliai, perspėja vaikų neurologai

2018 02 14

Vasario 14-ąją Vaikų ligoninės neurologai, pažymėdami epilepsijai skirtą dieną, savo kolegoms pristatė Draveto sindromą, – retą epilepsijos formą, genetiškai patvirtintą tik šešiems vaikams.

Pasak Vaikų neurologijos skyriaus vedėjos dr. Rūtos Praninskienės, ši genų mutacijos nulemta epilepsijos forma prasideda ankstyvoje kūdikystėje ar vaikystėje (tarp pirmo ir 18 mėnesio)  iki tol buvusiam visiškai sveikam ir normalios raidos vaikui. Pirmuosius epilepsijos priepuolius išprovokuoja padidėjusi kūno ir (ar) aplinkos temperatūra, vaikui daug judant, būnant saulėkaitoje ar  maudantis karštoje vonioje.

Tėvai, pastebėję pirmąjį priepuolį, apibūdina jį kaip dažniausiai užsitęsusį  ar pasikartojantį tą pačią parą kelis kartus. Iš pradžių paprastai įtariami karštiniai traukuliai, tačiau vėliau pasikartojantys priepuoliai, sunkiai gydomi medikamentais, gydytojus verčia įtarti Draveto sindromą.

Mokslinėje literatūroje skirtingų autorių šios ligos dažnis nurodomas kaip pasitaikantis vienam vaikui iš 20 ar 40 tūkstančių. Lietuvoje per metus, tikėtina, gimsta vienas Dravet sindromu sergantis kūdikis. Ši sunki kūdikių ir mažų vaikų miokloninė epilepsija pirmą kartą aprašyta 1978 metais prancūzės epileptologės Charlotte Dravet.

Šiuo sindromu, ir kitomis genetinėmis epilepsijomis sergantys vaikai  Vaikų ligoninės neurologų yra prižiūrimi pagal individualų protokolą Vaikų retų ligų koordinavimo centro Retų vaikų epilepsijų ir miego sutrikimų kompetencijos centre.

Dr. Rūtos Praninskienės, vadovaujančios šiam centrui, duomenimis, šiuo metu centre gydytojų vaikų neurologų yra prižiūrimi 503 vaikai sergantys įvairiomis epilepsijos formomis.

Epilepsija turi daugybę pasireiškimo formų, ja serga maždaug 6 iš 1 000 gyventojų. Šia liga gali susirgti bet kas, nes priežastis polietiologinė (genetinė ar dėl galvos smegenų pažeidimo (trauma, smegenų uždegimas, metabolizmo pakitimai).

Retų vaikų epilepsijų ir miego sutrikimų kompetencijos centre gydomi vaikai, kurie turi itin retas ligos formas – chromosomų anomalijas ir epilepsiją, daugelio genų mutacijas, susijusias su epilepsija: Rett sindromą ir epilepsiją, Aicardi- Goutieres sindromą ir epilepsiją, Wolf-Hirshorn ir Miller-Deker sindromus, tuberozinę sklerozę. Daugelio neurometabolinių ligų vienas pirmųjų simptomų yra epilepsijos priepuoliai (pvz., gliukozės transporterio deficitas) ir kt.

Vaikų neurologai, ieškodami ligos priežasties, taiko moderniausius šiandien žinomus tyrimo metodus: priepuolių registracijai skiria 2-4-8-12 val. videoelektroencefalografiją, radiologinius  tyrimus  ( 1,5-3 teslų magnetinį branduolių rezonansą), genetinius tyrimus, skiria medikamentinį gydymą (nuo 2017 metų kompensuojami specialūs vaistai sergantiems Dravet sindromu), ketogeninę dietą, chirurginį gydymą ir reabilitaciją.

Susirgusių epilepsija vaikų tėvai ir artimieji ligoninėje įkurtoje Epilepsijos mokyklėlėje yra mokomi, kaip šeimoje gyventi su epilepsija sergančiu vaiku: įgyja pirmosios pagalbos teikimo įgūdžių, ištikus priepuoliui, supažindinami su veiksniais, kurie gali sukelti epilepsijos priepuolius, ištiriama vaiko raida neuropsichologiniais testais diagnozavus ligą ir vėliau, prižiūrint pagal individualų protokolą, skirtingais gydymo etapais parenkamos atitinkamos reabilitacijos priemonės. Ligos ūmiam periodui pasibaigus, gydymas tęsiamas ligoninės Vaikų reabilitacijos skyriuje Druskininkų „Saulutė“.

NAUJIENŲ PRENUMERATA


Užpildykite raudonai pažymėtus laukus
Naujienų prenumerata užregistruota.