LT EN
Rugsėjo 26 d., TREČIADIENIS
ŽEMĖLAPIS

Genetikos mokslas Lietuvos medikams atveria naujas galimybes

2018 02 07

Jau dabar genetiniai tyrimai gali padėti parinkti tinkamiausius vaistus, labai anksti nustatyti onkologinės ligos pradžią. Genetikos mokslas jau šiandien leidžia visiškai saugiai ištirti vaisių, padeda gydyti nevaisingumą ir netgi gali pristabdyti senėjimo procesą, kuris yra galvos skausmas visos Europos medikams ir sveikatos politikams. Gydytojo genetiko prof. dr. Danieliaus Serapino teigimu, sparčiai į priekį žengiantis genetikos mokslas tampa vis svarbesnis kasdienei medicinos praktikai. Apie tai jis ketina kalbėti kovo 10 d. vyksiančiame seminare.

Padeda parinkti tinkamiausius vaistus

Nuo pat klinikinės genetikos atsiradimo pradžios jos pagrindinė funkcija buvo identifikuoti genetines ligas, kurios gali pasireikšti dar iki gimimo, taip pat kūdikiams ar jau suaugusiems. Identifikavus genetines ligas, buvo galima patvirtinti diagnozę, paskirti atitinkamą stebėsenos planą bei specializuotą gydymą. Šiandien klinikinė genetika savo ribas gerokai išplėtė. Dabar genetiniai tyrimai gali padėti įvertinti netgi negenetinių ligų eigą ir padėti parinkti gydymą“, – sako Mykolo Romerio profesorius,  medicinos mokslų daktaras D. Serapinas.

Jis atkreipia dėmesį, kad genetika, dabar vadinama farmakogenetika, padeda individualizuotai parenkant vaistus.

„Genetiniai testai pagal žmogaus genetiką, arba genotipą, gali padėti parinkti vaistą, kuris turės mažiau šalutinių poveikių, įvertinti, kaip jį reikės dozuoti, kaip žmogus toleruos vaistą. Tarkime, yra daugiau kaip 100 vaistų, veikiančių psichinę sferą. Tačiau paskyrus vaistą gali paaiškėti, kad kažkuriam pacientui jis kažkodėl neveikia. Dabar turime galimybę pagal genetinį kodą, dar prieš skiriant vaistą, nustatyti, koks preparatas bus veiksmingas, o kuris visiškai neveiks, nors vaistas galbūt ir puikiausias ir kitą genotipą turinčiam pacientui gali būti labai efektyvus“, – aiškina prof. dr. D. Serapinas.

Anot profesoriaus, Lietuvoje tokie farmakogenetiniai tyrimai atliekami jau keletą metų, nors jie kol kas nėra kompensuojami iš privalomojo sveikatos draudimo fondo.

Galimybė itin anksti nustatyti vėžį

Šiuolaikiniai genetiniai tyrimai gali labai padėti gydant onkologines ligas. Tai vadinamieji onkogenetiniai tyrimai, kurie ypač pagelbėja onkologų darbe.

Medicinos mokslų daktaras D. Serapinas

Pasak profesoriaus, žinoma, jog maždaug apie 10 proc. visų vėžio atvejų sukelia geno mutacija, kuri perduodama iš kartos į kartą. Prof. D. Serapinas prisiminė atvejį, kuomet moteriai susirgus skydliaukės vėžiu jos giminaičiai nusprendė pasidaryti onkogenetinius tyrimus. „Vienam iš trijų moters pusbrolių, kuris iki tol buvo visiškai sveikas, buvo nustatyta, kad jis turi tokią pačią mutaciją, lemiančią skydliaukės vėžį. Šiam 43 metų vyrui buvo atlikti visi tyrimai, įskaitant skydliaukės echoskopiją, buvo aptiktas mažas židinukas, o po biopsijos nustatyta pirma vėžio stadija. Išsyk buvo atlikta operacija – žmogui išsaugota sveikata ir gyvybė“, – pasakoja profesorius. Tokie tyrimai mūsų šalyje yra kompensuojami valstybės, jei atliekami Santaros ar Kauno klinikose, taip pat ir Nacionaliniame vėžio institute.

Vaisiaus DNR tyrimui užtenka motinos kraujo

Prof. dr. D. Serapino teigimu, genetikos mokslo laimėjimai yra labai naudingi motinos ir vaiko sveikatos priežiūros specialistams. Lietuvoje jau formuojasi vaisiaus medicinos specializacija, ir šioje srityje dirbantys gydytojai turi galimybę tirti bei gydyti dar negimusį kūdikį.

Tiriant motinos kraują atliekami taip vadinamieji NIPT Natera tyrimai, kurie padeda labai tiksliai – iki 99 proc. – nustatyti chromosominių ligų požymius. Šie tyrimai iš esmės skiriasi nuo iki šiol naudotų įprastų prenatalinių neinvazinių  tyrimų, kuriuose buvo tiriami baltymai ir hormonai, dėl to jų jautrumas  buvo ribotas. Tuo tarpu atliekamas vaisiaus DNR tyrimas, kuriam naudojamas motinos kraujas, yra labai tikslus, ir jis labai dažnai yra alternatyva invaziniams tyrimams, kurių atveju kyla persileidimo rizika.

„Prenatalinės diagnostikos proveržis Lietuvoje įvyko prieš keletą metų. Įvertinus, kiek moterų per metus ištiriama naudojant šį prenatalinės neinvazinės diagnostikos metodą, galima daryti prielaidą, kad tokiu būdu išvengiama 4–5 persileidimų“, – sako prof. dr. D. Serapinas.

Genetika – prieš nevaisingumą ir senėjimą

Genetikos mokslo laimėjimai labai padeda spręsti ir nevaisingumo problemas.

Chromosomų telomerų tyrimas

„MTHFR geno tyrimas leidžia nustatytus geno pokyčius, kurie lemia padidintą toksino homocisteino kiekį kraujyje. Nustačius tokį pokytį, moteriai galima taikyti specifinius papildus, kurie padeda slopinti šio geno poveikį ir tokiu būdu padidinti vaisingumą. Su kolegomis publikavome mokslinį straipsnį apie tai, kaip naudojant šį metodą bei taikant gydymą, vaikų sėkmingai susilaukė net 30 šeimų“, – pasakoja profesorius.

Jis pastebi, kad Europos genetikos mokslo žemėlapyje Lietuva anaiptol nėra provincija. Lietuvoje vyko pirmasis Baltijos šalyse projektas „Neuroedukacinių metodų įtaka telomerų ilgio dinamikai“. Projekto metu grupė mokslininkų atliko bandomąjį tyrimą, leidusį įvertinti, kaip žmogaus ugdymas, streso mažinimas, atsipalaidavimo pratimai ir pozityvus mąstymas turi įtakos telomerų ilgiui. Per pusmetį vykusį tyrimą buvo pastebėta, kad projekte dalyvavusių asmenų, taikiusių minėtos krypties pratimus, telomerai trumpėjo lėčiau negu kontrolinės grupės tiriamųjų. Kitaip sakant, šių žmonių senėjimas buvo pristabdytas.

„Genetikos žinios iš tiesų naudingos bet kurios specialybės gydytojui, nes jos yra labai svarbus instrumentas gydytojo darbe, palengvinantis diagnozės nustatytmą, padedantis parinkti labiau individualizuotą gydymą ir stebėsenos planą“, – sako prof. dr. D. Serapinas.

Kovo 10 dieną Vilniuje vyksiančiame seminare profesorius pristatys genetinių tyrimų naujienas, genetinių ligų grupes, kalbės apie genetinius senėjimo mechanizmus ir epigenetiką. Seminaras skirtas visų specialybių gydytojams, kuriems rūpi medicinai teikiamos genetikos mokslo galimybės.

NAUJIENŲ PRENUMERATA


Užpildykite raudonai pažymėtus laukus
Naujienų prenumerata užregistruota.