LT EN
Vasario 18 d., SEKMADIENIS
ŽEMĖLAPIS

Retos ligos: kuo jos unikalios?

2018 02 12

Reta liga–tai liga, kuria serga vienas iš 2000 asmenų ir mažiau – toks apibrėžimas galioja Europos Sąjungos sveikatos apsaugos sistemoje. Vis tik dauguma retų ligų yra kur kas mažiau paplitusios, jomis serga vienas iš kelių šimtų tūkstančių ar vos keliolika asmenų pasaulyje. Šių ligų diagnozavimas pirmiausia reikalauja išsamių tyrimų, vėliau seka nuoseklaus gydymo plano sudarymas ir vaistų skyrimas.  

Plačiau apie šias ligas ir jų gydymą kalbamės su VUL Santaros klinikų Jungtinio kompetencijų ir biomedicininių tyrimų centro  vadove gydytoja pulmonologe Elena Jurevičiene ir Retų ligų kompetencijos centro koordinatore gydytoja genetike dr. Birute Tumiene.

Retų ligų įvairovė

Lietuvoje retomis ligomis serga per 174 tūkst. žmonių, iš jų – apie 73 tūkst. vaikai. Mokslininkai pastebi, jog vaikystėje pasireiškia net 75 proc. retų ligų.

„Daugumos retų ligų diagnostika – brangi ir sudėtinga. Retos ligos nediagnozuojamos dėl dviejų priežasčių: kai kurių pacientų „kelionė“, ieškant simptomų priežasčių, labai ilgai užtrunka, tenka varstyti daugybės specialistų kabinetų duris ir važinėti iš vienos gydymo įstaigos į kitą. Kitų ligų tiesiog dar neįmanoma diagnozuoti: šiuo metu žinoma tik maždaug pusės visų aprašytų retų ligų tiksli priežastis (apie 3500 ligų), daug ligų dar nėra aprašytos, todėl didelė sergančiųjų dalis vis dar lieka su „bevardėmis“ ligomis“, – sako gyd. genetikė dr. Birutė Tumienė.

Reta liga – viso gyvenimo liga

Retos ligos diagnozę išgirdusį pacientą apima dvejopi jausmai – jis gali lengviau atsikvėpti, nes pagaliau medikai nustatė ligą, tačiau taip pat reikia pasisemti kantrybės ir pasiruošti visą gyvenimą gydytis.

VUL Santaros klinikų Jungtinio kompetencijų ir biomedicininių tyrimų centro  vadovė gydytoja pulmonologė Elena Jurevičiene

Pasak Santaros klinikų Jungtinio kompetencijų ir biomedicininių tyrimų centro vadovės Elenos Jurevičienės, labai svarbus teisingas gydymo planavimas. „Kadangi retos ligos dažnai yra daugiasistemės ir trunkančios visą paciento gyvenimą, šiems pacientams būtinos daugiadisciplinės, koordinuotos ir specializuotos paslaugos. Tam reikalingas visą paciento gydymą koordinuojantis žmogus, kitaip dar vadinamas atvejo vadybininkas, kuris užtikrintų, jog visas reikalingas paslaugas pacientas gauna „vieno langelio“ principu“, – teigia  E. Jurevičienė. Nors šiuo metu Lietuvoje tokių specialistų nėra, gydytoja užsimena, jog yra planų tokius specialistus rengti VU Medicinos fakultete.

Retų ligų diagnostikoje vienodai svarbi kompetentingų specialistų patirtis ir šiuolaikinės diagnostinės priemonės bei technologijos, kurios padeda tiksliai ir laiku nustatyti ligos kilmę. Tuomet jau seka stebėsena ir gydymo plano sudarymas, bandomas užkirsti kelias galimoms komplikacijoms ar netinkamam gydymui.

Gydytoja genetikė dr. B. Tumienė teigia, ankstyvas diagnozės nustatymas gali nulemti tolimesnę ligos eigą. „Ligą diagnozavus iki simptomų pasireiškimo, kartais galima išvengti ar sušvelninti ligos požymius ateityje. Pacientai ir jų šeimos nariai gali įsitraukti į atitinkama reta liga sergančiųjų organizacijų veiklą, palengvėja ilgus metus juos slėgusi psichologinė našta, atsižvelgiant į ligą ir jos simptomus galima planuoti savo gyvenimą“, – pasakoja Retų ligų koordinavimo centro koordinatorė.

Didžioji dalis retų ligų priskiriamos genetinių ligų grupei

Mokslininkai ištyrė, jog per 80 proc. retų ligų yra genetinės ligos. neretai, genetines ligas galima diagnozuoti vos iš vieno kraujo lašo dar nesant konkretiems ligos simptomams. Paskyrus tinkamą gydymą, kai kurios iš šių ligų niekuomet taip ir nepasireiškia, kitais atvejais gydymas ir stebėsena padeda išvengti komplikacijų ar sušvelnina ligos eigą. Tiksliai diagnozavus genetinę ligą, pacientus galima įtraukti į klinikinius tyrimus.

VUL Santaros klinikų Retų ligų kompetencijos centro koordinatorė gydytoja genetikė dr. Birute Tumiene

Gydytoja B.Tumienė pasakoja, jog pasitelkus naujos kartos sekoskaitą, visus žmogaus genus galima ištirti vienu kartu. Kiekvienas iš mūsų turime apie 20 000 genų, atliekant naujos kartos sekoskaitos tyrimą kiekvienam mūsų vidutiniškai galima nustatyti 40 000 genetinių variantų, iš kurių tik vienas arba du yra atsakingi už ligą. Jei žmogus serga monogenine liga, tarp šios gausybės reikia surasti tik vieną ar du variantus, kurie atsakingi už ligą. „Nepaisant to, kad sukurta daugybė įrankių, padedančių įveikti šią užduotį, diagnostikos procesas neretai primena adatos paieškas šieno kupetoje“, – pasakoja gydytoja dr. B. Tumienė. Būtent dėl šios priežasties, mokslinių tyrimų ir retų ligų diagnozavimas gali užtrukti, kartais sunku sutelkti mokslininkus bei surinkti reikiamą pacientų skaičių tyrimams, trūksta finansinių paskatų kurti vaistus.

Vėliau, nustačius tikslią retos ligos priežastį, tirti ligos mechanizmus ir kurti vaistus gali būti netgi paprasčiau, nei kurti vaistus dažnoms ir visiems žinomoms ligoms. Kai žinoma, koks genas pažeistas, nesunku perprasti molekulinius kelius, kuriame šis genas dalyvauja ir surasti reikiamus taikinius gydymui.

Įdomūs faktai:

  • Retos ligos dažnai pavadinamos mokslininkų, kurie pirmieji aprašė šias ligas, pavardėmis, arba fermento ar geno, kurių funkcijos sergant šia liga sutrinka, pavadinimais, todėl įsiminti retų ligų pavadinimus nėra taip paprasta;
  • Kai kuriose JAV valstijose visi naujagimiai tikrinami dėl 50 ir daugiau gydomų genetinių ligų;
  • Atlikus viso egzomo (t.y., visų 20 000 žmogaus genų) sekoskaitos tyrimą, kiekvienam pacientui nustatoma vidutiniškai 40 000 genetinių variantų, tarp kurių tik vienas ar du yra atsakingi už ligą;

NAUJIENŲ PRENUMERATA


Užpildykite raudonai pažymėtus laukus
Naujienų prenumerata užregistruota.